Уникальный случай: 9-месячному ребенку исправили гены с помощью инновационной технологии CRISPR
В Детской больнице Филадельфии (США) состоялось историческое событие: впервые в мире было проведено лечение младенца с редким генетическим заболеванием с использованием персонализированной технологии CRISPR-Cas9. Пациентом стал 9,5-месячный мальчик Кей Джей Малдун, у которого вскоре после рождения был диагностирован дефицит CPS1 — тяжелое нарушение обмена веществ, вызванное мутацией в гене, отвечающем за работу печени.
Дефицит CPS1 препятствует выведению токсичных продуктов метаболизма, что может привести к летальному исходу или необходимости трансплантации печени. «Поиск в интернете по запросу ‘дефицит CPS1’ выдает только статистику смертности или информацию о пересадке», — поделилась мать мальчика, Николь Малдун, в видеоролике больницы.
Столкнувшись с мрачной перспективой, врачи предложили родителям Кей Джея экспериментальное лечение: индивидуально разработанную инфузию, которая с помощью технологии CRISPR-Cas9, удостоенной Нобелевской премии в 2020 году, корректирует мутацию в геноме ребенка. «Мы стояли перед выбором: трансплантация печени или непроверенное лекарство, созданное специально для нашего сына», — рассказал отец, Кайл Малдун.
Лечение заключалось во введении препарата, который доставляет молекулярные «ножницы» в клетки печени, исправляя ошибочные участки ДНК, уникальные для Кей Джея. «Этот препарат разработан исключительно для него, учитывая его генетические особенности», — пояснила доктор Ребекка Аренс-Никлас, специалист по педиатрической генетике.
Результаты показали значительный прогресс: Кей Джей теперь может потреблять больше белков, что ранее было невозможно, и требует меньше медикаментов. Однако для оценки долгосрочной безопасности и эффективности терапии необходимы регулярные наблюдения.
Этот случай является важным шагом в развитии персонализированной медицины и открывает новые горизонты для лечения генетических заболеваний. Технология CRISPR-Cas9, разработанная Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье, уже показала свой потенциал в редактировании генов, и теперь она находит применение в клинической практике.
В будущем, подобные методы лечения могут стать доступными для широкого круга пациентов, страдающих различными генетическими заболеваниями. Однако, как и в случае с Кей Джеем, важно проводить тщательные исследования и наблюдения, чтобы обеспечить безопасность и эффективность таких новаторских подходов.
Подпишитесь на новости в телеграм: https://t.me/itnewsros